Organização:

• Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras
• ORPHANET-Portugal

Conferencistas:

• Dra. Vanessa Ferreira, Presidente da Associação Portuguesa de CDG e outras Doenças Metabólicas Raras
• Equipa da ORPHANET-Portugal (Prof. Jorge Sequeiros, coordenador; Dr. João Silva e Dra. Patrícia Arinto)
• Dra. Carmen Mariano, Técnica Superior de Serviço Social da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias

Temos a assinalar, com agrado, uma sala cheia, com médicos, investigadores, doentes, representantes de organizações de doentes, representantes da indústria farmacêutica e de outros patrocinadores, jornalistas.

A conferência teve início por volta das 14:00h.

A DG de Saúde, o S.E. da Segurança Social e o INFARMED não se fizeram representar, apesar de indicação anterior em contrário.

A Conferência foi aberta pelo Director do IBMC, Prof Cláudio Sunkel, que deu as boas vindas a todos os convidados, fez uma breve apresentação do IBMC e salientou a sua importância como centro de investigação

Passou então a palavra à Dra. Marta Jacinto, presidente da APADR, que fez uma breve apresentação da Aliança, seus objectivos, missão e princípios.

De seguida, falou o coordenador da ORPHANET-Portugal, Prof. Jorge Sequeiros, que agradeceu a presença de todos, comunicou e lamentou a ausência das entidades públicas convidadas e que constavam do programa como oradores e falou brevemente da situação do Programa Nacional para as Doenças Raras em Portugal.

Anunciou ainda a publicação, em primeira mão, da versão portuguesa de uma brochura produzida pelo Conselho da Europa, intitulada Testes Genéticos para efeitos de saúde. Este lançamento, por ocasião da conferência para assinalar o DDR, foi expressamente autorizado pelo Conselho da Europa, e trata-se da primeira ocorrência de distribuição europeia. Salientou a importância da divulgação deste documento, que se debruça sobre as situações em que se prevê o uso de testes genéticos, o aconselhamento genético profissional, o que se deve procurar com um teste genético e o peso da decisão de se submeter a este tipo de testes.

Este tema tem grande importância no que respeita às doenças raras, pois a grande maioria destas doenças são de origem genética. Por esse motivo, é muito importante o acesso a este tipo de informação não só pelas pessoas que sofrem desse tipo de patologias, sendo afetadas diretamente, como pelas famílias das mesmas, no sentido de poderem ficar informadas sobre os riscos que a sua descendência pode correr. Esta brochura foi traduzida para português e revista pela equipa da ORPHANET-Portugal, sendo portanto um apoio fidedigno para todas as pessoas que sintam necessidade deste tipo de informação. E estarão brevemente disponíveis no site da ORPHANET-Portugal.

Dando-se início às intervenções, o primeiro conferencista a tomar a palavra foi a Dra. Vanessa Ferreira, que apresentou a situação dos PNDR nos vários países da Europa, e os programas Europlan e seus objetivos. Referiu ainda as conclusões do Europlan I (é de salientar o facto de a Aliança ter sido aceite como organizadora de uma das conferências nacionais do Europlan II).

Ficou evidente para todos os participantes que, apesar de Portugal ter sido dos primeiros países europeus a aprovar um PNDR (em 2008), volvidos todos estes anos, ainda não o implementou. A oradora salientou o efeito devastador que o diagnóstico de uma doença destas pode ter numa família, bem como as incertezas e receios que surgem. Terminou a sua intervenção com uma breve descrição da actividade desenvolvida pela Associação de DRs a que preside.

A segunda apresentação, “ORPHANET: informação sem fronteiras”, foi proferida por três elementos da Orphanet Portugal. O Prof. Jorge Sequeiros, na sua qualidade de coordenador da ORPHANET-Portugal, fez uma breve descrição sobre a pesquisa e aceitação dos dados postos à disposição no site da ORPHANET e salientou o facto de todos os dados inscritos neste portal serem resultado de validação por pares (na sua versão original) e posterior tradução e validação pela equipa da ORPHANET-Portugal. Evidenciou ainda que a ORPHANET se está a tornar cada vez mais um consórcio mundial, estando já presente em todos os continentes.

Passou então a palavra ao Dr. João Silva, que fez a apresentação do site da ORPHANET, e do modo como está organizado e é actualizado.

De seguida a Dra. Patrícia Arinto exemplificou a utilização deste site, elucidando os presentes sobre as potencialidades e demonstrando vários critérios de abordagem ao mesmo.

A seguir ao coffee-break foi feita a apresentação sobre o acesso ao mercado de trabalho e inserção social das pessoas com doenças raras pela Dra. Carmen Mariano, técnica superior de serviço social da Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias. Foram elencados os vários apoios que existem tanto para doentes como para seus familiares, bem como os tipos de contrato especial. Uma doença rara obriga muitas vezes à alteração da dinâmica e organização familiares, por vezes até à dedicação por inteiro de uma pessoa e ficou no ar a eterna questão de os valores atualmente atribuídos serem insuficientes para que muitos destes doentes possam manter um dia a dia digno.

Houve então um debate, no qual foram postas questões sobre os assuntos expostos e outros que preocupam os doentes raros, e que foram esclarecidos, sempre que possível pelos palestrantes e/ou pelos participantes na conferência. Algumas das questões ficaram sem resposta:

• Qual o estado do cartão de doente raro, anunciado pela DGS na conferência organizada pela Aliança e Orphanet no ano passado como prestes a ser operacionalizado?
• Qual o estado relativo aos centros de referência?
• Como se processará o apoio para transportes de doentes sem posses no futuro?
• Quando se prevê que a tabela de incapacidades que contemple as doenças raras seja lançada?

O evento terminou pela 17:30H, com uma foto tirada a toda a audiência com as mãos no ar, em solidariedade para com as doenças raras e, posteriormente, um Douro de Honra providenciando ainda mais um momento para debate.

As apresentações estão disponíveis através do mail da aliança.

Relembre os spots de rádio e TV deste ano.

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